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Annales d'Endocrinologie
Vol 66, N° 1  - février 2005
pp. 77-79
Doi : AE-02-2005-66-1-0003-4266-101019-200500394
Polyendocrinopathies auto-immunes
Autoimmune polyendocrinopathies
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R. Maréchaud
[1] CHU de Poitiers.

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Les polyendocrinopathies auto-immunes (PEA) sont des maladies rares caractérisées par la coexistence d’au moins deux déficits endocriniens liés à un mécanisme autoimmun avec, parfois, une maladie autoimmune non endocrinienne associée [1 ] [2 ] [3 ]2000146taille Fabrican44 Stand Dress CollarRobe Street Small One FemmeSchwarzblack Du Dessin With up 9IWD2YEH [4 ].

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Classification

On distingue deux sous-groupes principaux de PEA, le type I (PEA-I) et le type II (PEA-II), selon l’âge de survenue de la maladie, les caractéristiques des combinaisons de maladies (tableau I) et les modalités de transmission génétique.

Épidémiologie
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PEA-I (ou APECED, c’est-à-dire, Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy)

Elle apparaît presque exclusivement pendant l’enfance. Elle est caractérisée par la coexistence d’une candidose chronique, d’une hypoparathyroïdie acquise et d’une insuffisance surrénalienne périphérique. Sa prévalence est très faible, sauf dans des populations à haut degré de consanguinité, chez les descendants de petites communautés de juifs iraniens (1/600 à 1/9 000), ainsi qu’en Sardaigne et en Finlande (1/25 000). Des cas sporadiques ont été identifiés partout ailleurs. Le sexe ratio F/H est de 0,8 à 2,4.

PEA-II
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C’est un syndrome plus commun qui apparaît surtout chez l’adulte. Il associe une maladie d’Addison et une maladie thyroïdienne autoimmune (syndrome de Schmidt) et/ou un diabète de type 1 (syndrome de Carpenter). Sa prévalence est de l’ordre de 1/20 000, affectant les femmes 3 à 4 fois plus souvent que les hommes.

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Aspects cliniques (tableau I) PEA-I

La candidose cutanéo-muqueuse chronique constitue la première manifestation, dès l’enfance ou le début de l’adolescence. Elle affecte surtout la muqueuse buccale ; elle peut aussi être soit localisée aux ongles soit très étendue ; elle est résistante aux traitements antifungiques traditionnels. L’hypoparathyroïdie apparaît secondairement pendant l’enfance et l’insuffisance surrénalienne se développe plus tard, vers l’âge de 10 à 15 ans. Au moins 2 des 3 affections principales sont présentes dans 2/3 des cas et les 3 se développent chez un même patient dans un tiers des cas.

Un hypogonadisme apparaît dans 60 % des cas. La présence d’un diabète de type 1 ou d’une thyroïdite chronique auto-immune est beaucoup moins fréquente. Un syndrome de malabsorption intestinale apparaît chez 25 % des patients.

PEA-II

L’insuffisance surrénalienne constitue la manifestation initiale de 50 % des PEA-II, elle apparaît en même temps que le diabète ou l’atteinte thyroïdienne dans 20 % des cas, et elle survient après les autres manifestations dans 30 % des cas. Le diabète de type 1, lorsqu’il est présent, apparaît habituellement avant l’insuffisance surrénalienne, alors que la maladie thyroïdienne auto-immune peut apparaître, soit avant, soit en même temps, soit après l’insuffisance surrénalienne. L’âge de survenue des premiers éléments du syndrome est très variable, depuis l’enfance jusqu’à une période tardive de la vie adulte, le plus souvent entre 20 et 40 ans.

Les autres composants endocriniens du syndrome peuvent être, un hypogonadisme périphérique, plus fréquemment ovarien que testiculaire, et une hypophysite autoimmune, responsable d’une insuffisance antéhypophysaire dissociée touchant, de façon variable, les secteurs corticotrope, thyréotrope et somatotrope. Il n’y a pas d’insuffisance parathyroïdienne.

Les manifestations autoimmunes non endocriniennes sont l’alopécie et la maladie de Biermer, moins souvent que dans le PEA-I, le vitiligo, la myasthénie, le syndrome de Goujerot-Sjögren, la maladie rhumatoïde, un syndrome des antiphospholipides primitif, ainsi qu’une péricardite ou une pleurésie.

PEA-III

La PEA de type III a été décrite chez des adultes qui ont une maladie thyroïdienne auto-immune associée à un diabète de type 1, un vitiligo, une alopécie ou une maladie de Biermer… sans atteinte cortico-surrénalienne, ni atteinte parathyroïdienne, ni candidose. L’absence d’atteinte cortico-surrénalienne est donc la seule différence clinique avec les PEA-II.

PEA-IV

La PEA de type IV est un syndrome rare associant 2 ou 3 endocrinopa-thies auto-immunes dans une combinaison ne correspondant ni à une PEA-I, ni à une PEA-II, ni à une PEA-III, à savoir une maladie d’Addison associée à une ou plusieurs maladies auto-immunes à l’exclusion des composantes majeures des PEA-I et PEA-II (candidose, hypoparathyroïdie, thyroïdite et diabète de type 1).

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Signes immunologiques (tableau II)

Au moment de l’apparition de l’insuffisance surrénalienne, dans les PEA-I et les PEA-II, des anticorps antisurrénaliens (AAS) sont présents chez 100 % des patients. Après plusieurs années d’évolution, ces AAS sont détectables chez 78 % des patients ayant un PEA-I et chez 54 % des patients ayant un PEA-II. Chez les patients ayant des AAS, des anticorps anticellules productrices de stéroïdes (AACSt) sont présents dans 60 % à 70 % des cas de PEA-I et dans 30 % des cas de PEA-II. Les antigènes cibles contre lesquels sont dirigés ces autoanticorps sont les enzymes de la stéroïdogénèse : le P450c21 (CYP21A2, 21-hydroxylase), qui est l’autoantigène principal, est reconnu par le dosage des AAS ; le P450scc (CYP11A1, enzyme de clivage de la chaîne latérale) et le P450c17 (CYP17, 17-alpha-hydroxylase) sont reconnus par le dosage des AACSt. Chez les patients qui ont une maladie thyroïdienne autoimmune et/ou un diabète de type 1 et qui ont des anticorps anti-surrénaliens, la présence d’anticorps anti-surrénalien est fortement prédictive du risque de développement d’une maladie d’Addison. Ces patients, dont le phénotype clinique suggère une PEA-III, ont donc une PEA-II « incomplète » ou « infra-clinique », ce qui souligne que la distinction entre PEA-II et PEA-III est très arbitraire.

La présence d’AACSt est aussi un marqueur sérologique d’un hypogonadisme hypergonadotrophique clinique ou potentiel.

Dans le PEA-I, l’hypoparathyroïdie est associée à la présence d’auto-anticorps dirigés contre le domaine extra-membranaire du récepteur calcium-sensible des glandes parathyroïdes.

Les patients qui ont un vitiligo sont porteurs d’anticorps dirigés contre la tyrosinase, une protéine impliquée dans la synthèse de la mélanine, et contre la PmeI17, une protéine spécifique des mélanocytes.

De nombreux autres autoanticorps sont présents dans les PEA, qu’une maladie correspondante soit cliniquement décelable ou non (tableau II).

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Facteurs génétiques PEA-I

C’est un syndrome monogénique à transmission autosomique récessive déterminé par des mutations du gène régulateur de l’auto-immunité AIRE, récemment identifié, situé sur le chromosome 21q22.3. Ce gène est exprimé dans le thymus, les ganglions lymphatiques, les leucocytes, le pancréas et le cortex surrénalien. Il constitue un facteur de transcription nucléaire dont les mutations sont à l’origine d’une perturbation de la tolérance immunitaire. Il n’y a pas de corrélation apparente entre les mutations et le phénotype clinique du syndrome. Les sujets hétérozygotes sont indemnes.

PEA-II

C’est un syndrome polygénique à transmission autosomique dominante et pénétrance incomplète. La présence de l’antigène d’histocompatibilité HLA-DR3 est augmentée, notamment le sous-type DR3-DQB1.0102.

Le gène AIRE n’est pas impliqué dans la PEA-II, ni dans les autres formes de syndrome polyglandulaire, ni dans les maladies auto-immunes isolées spécifiques d’organe.

Syndrome IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome)

C’est une autre polyendocrinopathie rare et sévère du nouveau-né et de l’enfant qui vient d’être documentée avec l’identification du gène Foxp-3 qui contrôle le développement des cellules T immunorégulatrices CD4+ CD25+. La transmission génétique de ce syndrome évoque une maladie liée à l’X, associant une polyendocrinopathie autoimmune, constituée d’un diabète de type 1 et d’une thyroïdite, une diarrhée incoercible par atteinte inflammatoire du tube digestif, une anémie hémolytique et une néphropathie.

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Références Camaïeu Femme Camaïeu Imprimée Imprimée Femme Camaïeu Chemise Imprimée Camaïeu Femme Chemise Chemise DH2W9IYE
[1]
Betterle C, Dal Pra C, Greggio N, Volpato M, Zanchetta R. Autoimmunity in isolated Addison’s disease and in polyglandular autoimmune diseases type 1, 2 and 4. Ann Endocrinol 2001 ; 62 : 193-201.
[2]
Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction. Endocrine Rev 2002 ; 23 : 327-364.
[3]
Dittmar M, Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 2003 ; 88 : 2983-2992.
[4]
Eisenbarth GS, Gottlieb PA. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med 2004 ; 350 : 2068-2079.


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Aspects cliniques (tableau I)
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PEA-III
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